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Médecine fœtale et Foetus

Publié le 13 déc 2019Lecture 2 min

La trisomie à l’ère du DPNI, toujours avoir le choix

Marie Gélébart, Paris

Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 est passé en quelques décennies de l’amniocentèse en première intention au dépistage combiné associant mesure de la clarté nucale et dosages sanguins, pour s’effectuer aujourd’hui directement —dans certains pays — par le diagnostic prénatal non invasif (DPNI), avec simple prise de sang maternel dont les résultats sont fiables à près de 100 %.

Cette avancée technique n'a pas manqué de soulever de nombreux questionnements. Parmi eux, l’hypothèse d'une baisse du nombre de personnes avec une trisomie dans la population générale et d’une diminution des structures adaptées disponibles. Autre motif d’inquiétude : que les femmes se sentent dans l’obligation d’effectuer le test et qu’elles soient moins bien informées du fait de la simplicité et de l’innocuité de l’examen. Les quelques publications parues depuis la mise en place du DPNI montrent une ambivalence des parents qui se félicitent de l’autonomie de choix tout en s'inquiétant de la possible augmentation d’interruptions de grossesses qui pourrait en découler. Mais qu’en pensent celles et ceux pour qui la trisomie est une réalité et non plus une hypothèse : les parents d’enfants trisomiques ? Un test pour permettre, aussi, de se préparer à  l’arrivée d’un enfant trisomique Des mères australiennes d'enfants âgés de 8 mois à 39 ans témoignent. Pour elles, avec le DPNI il est difficile de déconnecter la pratique du test de l’interruption de la grossesse lorsqu’il s’avère positif alors que ce test devrait être, selon elles, présenté davantage comme offrant l’opportunité de se préparer à  l’arrivée d’un enfant trisomique. Certaines femmes ont passé ce test en pensant qu’il était obligatoire. Lorsqu’elles réalisent que le choix ne leur a pas été de réellement donné, que l'information n’était pas complète, elles l’ont vécu comme une forme de pression médicale. Leur sentiment est que dès lors que le diagnostic est posé, le corps médical s’attend à ce que la grossesse prenne fin. Mais en ce qui les concerne, bien que n’étant pas opposées à l’interruption de grossesse, elles n’ont pas fait ce choix et savoir à l'avance leur a permis de mieux accueillir leur enfant. Elles sont conscientes que pour d’autres, la naissance d’un enfant trisomique est trop compliquée à envisager et qu’il n’est pas possible pour tous de l’élever dans de bonnes conditions. Le peu d’informations sur le vécu avec un enfant trisomique est ce qui a été ressenti comme le plus frustrant. Une mère déclare « Aujourd’hui 90 % de ces grossesses sont interrompues, demain avec ce test ce sera 99 %. Ce qui est une grosse perte pour ce monde » : le mot d'ordre en matière de DPNI reste encore et toujours : informer,  loyalement.  Et laisser ensuite le temps aux patientes de décider.

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